O coma é uma entidade rara no adulto jovem e é um desafio diagnóstico pela multiplicidade de causas que podem estar associados a esta manifestação.

Apresenta-se um caso de uma mulher de 47 anos, autónoma, com antecedentes de alcoolismo crónico, trazida ao serviço de urgência após ter sido encontrada caída. Ao exame objetivo apresentava-se prostrada, sem resposta a estímulos, com espasticidade global, sem deficits neurológicos focais. Analiticamente apresentava leucocitose (14700mm³) sem neutrofilia, PCR 4 mg/L, CK 1630 U/L, sem outras alterações de relevo. Na tomografia computorizada objetivou-se alargamento de sulcos cerebelosos indicando padrão de atrofia não correspondente a grupo etário. Realizou punção lombar que não apresentava alterações.

Foi proposto o diagnóstico de Doença de Marchiafava-Bignami e realizada uma Ressonância Magnética (RM) cerebral. A RM mostrou atrofia cortico-subcortical encefálica difusa associada a atrofia ligeira a moderada do corpo caloso, sem alteração do sinal, e áreas de hipersinal subcorticais e periventriculares inespecíficas (Figura 1 e 2). Tendo em conta a apresentação, características clínicas e os meios auxiliares de diagnóstico (nomeadamente exames de imagem), apesar de não existiram alterações patognomónicas, foi feito o diagnóstico de doença de Marchiafava-Bignami tipo A.^1,2 A doente iniciou suplementação de tiamina e medidas de suporte, sem resposta clínica, com agravamento progressivo, tendo vindo a falecer.

A Doença de Marchiafava-Bignami é uma doença rara caracterizada pela desmielinização e atrofia do corpo caloso, mais comum nos doentes com alcoolismo crónico descrita a primeira vez em 1903.³ A sua patogénese não está totalmente esclarecida, mas estará associada ao deficit de vitamina B e toxicidade direta do álcool.⁴ Os aspetos de atrofia cerebral cortical, apesar de frequentemente presentes, não são específicos desta patologia. O espetro clínico pode variar de quadros de coma ou estupor súbitos, quadros epiletiformes ou instalação crónica de quadros de demência.¹ Uma revisão dos casos descritos na literatura mostrou que, em 250 doentes avaliados, 200 faleceram, 30 ficaram acamados ou com demência grave e apenas 20 tiveram prognóstico favorável⁵ o que reflete a elevada morbilidade e mortalidade desta doença.

Figura I

Ressonância Magnética Cerebral com atrofia do corpo caloso, ligeira a moderada para o grupo etário, sem alteração de sinal.

Figura II

Ressonância Magnética Cerebral com áreas de hipersinal subcorticais e periventriculares inespecíficas.

  BIBLIOGRAFIA  

1. Heinrich A, Runge U, Khaw A V. Clinicoradiologic subtypes of Marchiafava-Bignami disease. J Neurol. 2004 Sep;251(9):1050–9.

2. Canepa C, Arias L. Partial interhemispheric disconnection syndrome (P-IHDS) secondary to Marchiafava-Bignami disease type B (MBD-B). BMJ Case Rep. 2016;2016:1–5.

3. Marchiafava, E. Spora unalterazione del corpo calloso osservata in soggetti alcoolisti. Riv Patol Nerv Ment [Internet]. 1903

4. Fernandes LMP, Bezerra FR, Monteiro MC, Silva ML, de Oliveira FR, Lima RR, et al. Thiamine deficiency, oxidative metabolic pathways and ethanol-induced neurotoxicity: how poor nutrition contributes to the alcoholic syndrome, as Marchiafava–Bignami disease. Eur J Clin Nutr [Internet]. 2017 Feb 22;71:580.

5. Helenius J, Tatlisumak T, Soinne L, Valanne L, Kaste M. Marchiafava-Bignami disease: two cases with favourable outcome. Eur J Neurol. 2001 May;8(3):269–72.