Homem, 58 anos enviado à consulta por queixas de astenia de agravamento progressivo com vários meses de evolução. Antecedentes pessoais de hipertensão arterial, hábitos tabágicos e episódios espontâneos e recorrentes de epistáxis desde a infância. Antecedentes familiares de dois irmãos com anemia. Ao exame objectivo, de destacar telangiectasias na face (figura 1), mucosa labial e na língua (figura 2). O estudo analítico revelou anemia ferropénica (Hb 6.3g/dL, VGM 70fL). Endoscopia digestiva alta não mostrou alterações e a colonoscopia mostrou telangiectasias no cólon tratadas com árgon plasma. O estudo radiológico não revelou malformações cerebrais, pulmonares ou abdominais. Foi realizado o diagnóstico clínico de Síndrome de Rendu-Osler-Weber de acordo com os critérios de Curação. O doente iniciou ferro endovenoso com melhoria. O Síndrome de Rendu-Osler-Weber é uma doença vascular autossómica dominante, tem uma prevalência estimada entre 1:5000 e 1:8000.¹ Os episódios recorrentes de epistáxis constituem o sintoma mais frequente, ocorrendo em cerca de 90% dos casos e as telangiectasias na pele, mucosa labial e cavidade oral em 80%.²

Figura I

Telangiectasias na face.

Figura II

Telangiectasias na mucosa labial e língua.

  BIBLIOGRAFIA  

1- Shovlin C. Hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome). 2015 - [consultado 2015 Nov 02]. disponível em: http://www.uptodate.com

2- Kamath N, Bathia S, Singh H, Shetty A, Shetty S. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. N Am J Med Sci. 2015;7(3):125-8.