Mulher de 60 anos referenciada a consulta de Medicina Interna por lesões cutâneas nas mãos, ulceradas e agravadas com a exposição solar (Fig. 1) com 2 meses de evolução. Do estudo analítico efetuado apresentava porfirinas urinárias aumentadas 2552 (17 vezes o limite superior da normalidade), alteração das provas de função hepática com sobrecarga férrica (Fosfatase Alcalina 161UI/L, GGT 95.8UI/L, ALT 67UI/L, AST 51UI/L, ferritina 685ng/mL) e estudo genético da Hemocromatose com a variante Cys282Tyr em heterozigotia (não podendo ser excluído o diagnóstico genético de Hemocromatose). Para pesquisa de depósitos de hemossiderina realizou RMN CE: “Observa-se ténue hipossinal em T2 FSE e T2 nas vertentes posteriores dos putamina e nos globos pálidos que podem corresponder a depósitos de cálcio/hemossiderina.” Admitiu-se Porfiria Cutânea Tarda, tendo-se iniciado programa de flebotomias quinzenais nos primeiros 3 meses, passando depois a flebotomias mensais, com o seguinte objetivo: ferritina 10-20ng/mL com hemoglobina 10-11g/dL ⁽¹⁾. Houve completa cicatrização das lesões cutâneas nos primeiros 6 meses de tratamento (Fig. 2) e normalização da função hepática.

Atualmente mantém programa de flebotomias trimestrais, sem aparecimento de novas lesões e com função hepática normal. Neste caso de Porfiria Cutânea Tarda assumiu-se como possível fator contribuidor da siderose hepática a presença de genes da hemocromatose por via de uma menor expressão do gene codificador da hepcidina (regulador da absorção e metabolismo do ferro). ^(2-4)

Figura I

Lesões ulceradas na mão

Figura II

Lesões cicatrizadas após 6 meses de tratamento

  BIBLIOGRAFIA  

1- Ratnaike S, Blake D, Campbell D, et al. Plasma ferritin levels as a guide to the treatment of porphyria cutanea tarda by venesection. Australas J Dermatol. 1988 Apr. 29(1):3-8. 2- Kappas A, Sassa S, Galbraith RA. The porphyria. CR Scriver, et al, eds. The Metabolic Basis of Inherited Disease. New York, NY: McGraw-Hill; 1995. 2013-59 3- Aijoka RS, Phillips JD, Weiss RB, Dunn DM, Smit MW, Proll SC. Down-regulation of hepcidina in porphyria cutanea tarda. Blood. 2008 Dec 1.112(12):4723-8 4- Lambrecht RW, Bonkovsky HL. Hemochromatosis and porphyria. Semin Gastrointest Dis. 2002 Apr. 13(2):109-19