Puérpera de 31 anos no oitavo dia pós-parto apresenta cefaleia frontal, acompanhada de escotomas cintilantes e monoparésia do membro superior direito de carácter ascendente com envolvimento peribucal e língua. Refere episódio semelhante há 4 anos e segundo episódio, há 2 meses, tendo recuperado de forma espontânea. Sem outros antecedentes pessoais ou familiares relevantes. TC-CE revelou hipodensidades córtico-subcorticais temporais, peri-ventriculares e subcorticais frontais (figura 1). Estudo etiopatogenico sem alterações. A RM-CE apresentou pequenas imagens de hiperintensidade na substância branca, coroa radiata e em posição sub-cortical anterior nos lobos temporais, consistentes com focos de desmielinização (figura 2). Devido às alterações imagiológicas e ao quadro clínico suspeitou-se de CADASIL (arteriopatia cerebral autossómica dominante com enfartes subcorticais e leucoencefalopatia). Realizado estudo genético onde foi identificada a mutação c.328C>T (p.Arg110Cys) no gene NOTCH3. CADASIL foi descrita pela primeira vez em 1977 [1]. Trata-se de uma doença autossómica dominante causada por uma mutação no gene NOTCH3 do cromossoma 19, identificada em 1996 [2]. A apresentação clínica é variável, caracteriza-se principalmente por 4 manifestações: acidente vascular cerebral isquémico, enxaqueca com aura, demência e distúrbios do humor [3]. O diagnóstico é geralmente sugerido pelo quadro clínico e alterações de neuroimagem. As alterações mais frequentes são hipersinal na RM-CE ponderada em T2 ou em FLAIR. As hiperintensidades são geralmente bilaterais a nível das áreas periventriculares, da capsula externa e na parte anterior dos lobos temporais, áreas altamente sugestivas de CADASIL[4]. Os eventos vasculares ocorrem geralmente na fase inicial da doença e na ausência dos fatores de risco vascular. Alguns estudos revelam que o puerpério pode ser um período de alto risco para a ocorrência de um evento vascular [5]. Sendo o acidente vascular cerebral uma das manifestações mais frequentes, a CADASIL deve ser equacionada em doentes jovens sem fatores de risco conhecidos [6].

Figura I

Pequenas imagens de hiperintensidade de sinal na substância branca em posição sub-cortical anterior nos lobos temporais, consistentes com focos de desmielinização

Figura II

Pequenas imagens de hiperintensidade de sinal na substância branca dos hemisférios cerebrais, consistentes com focos de desmielinização

  BIBLIOGRAFIA  

1- Sourander P, Wallinfer J. Hereditary multi-infarct dementia. Morphological and clinical studies of a new disease. Acta Neuropathol. 1977; 39(3):247-254.

2- Joutel A et al. Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia. Nature. 1996; 383(6602): 707-710.

3- Sánchez-Luna, S A, Jagolino, A L, et al. Stroke after blood patch in a patient with postpartum angiopathy and posterior reversible encephalopathy syndrome. International Journal of Case Reports and Images 2016;7(11):696-700.

4- Trikamji, B, Thomas, M et al. An unusual case of cerebral autosomal-dominat arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy with occipital lobe involvement. Ann Indian Acad Neurol, 2016; 19(2): 272-274.

5- Tate J, Bushnell C. Pregnancy and stroke risk in women. Womens Health (Lond) 2011 May;7(3):363-374.

6- Rego, J L, França, S, et al. Rare case of CADASIL disease associated to Factor V Leiden mutation in pregnancy. Acta Obstet Gincecol Port, 2014; 8(3):304-306.