Mutações no gene da fibrilina-1 (FBN1) causam a síndrome de Marfan, uma doença autossómica dominante do tecido conjuntivo, com alto grau de variabilidade nas suas manifestações e com a consequência de alterações músculo-esqueléticas, cardiovasculares e oculares. O aspeto fundamental para o tratamento efetivo consiste no diagnóstico precoce
(1).A malformação de Arnold Chiari (MDAC) é uma doença congénita na qual existe uma alteração anatómica da base do crânio, produzindo herniação do cerebelo e do tronco do encéfalo através do
foramen magnum. Afecta ambos os sexos com discreto predomínio no sexo feminino. A classificação da MDAC compreende quatro subtipos, dos quais o tipo I é o mais frequente
(2,3). Com a MDAC podem coexistir outras anomalias. Mais da metade dos casos de Siringomielia descritos, estão associados a MDAC. Apresenta grande variabilidade clínica, desde casos assintomáticos, manifestações clínicas não específicas até sinais neurológicos graves. A Ressonância Magnética Cerebral (RMN) é a
gold standard para o diagnóstico, e o tratamento é cirúrgico
(4).Apresenta-se o caso de uma mulher de 34 anos, hipertensa e com Sindrome de Marfan. Recorre ao Serviço de urgência (SU) por cefaleia occipital intensa e cervicalgia, acompanhadas de náuseas e vómitos associadas a esforços físicos. Realizou Tomografia axial computorizada cranioencefálica (TAC CE), TAC cervical e Angio-TAC dos troncos supra-aórticos que não revelaram alterações significativas. Após observação por ortopedia teve alta com diagnóstico de contratura muscular. Dez dias depois recorre novamente ao SU por agravamento dos sintomas. Efectuou RMN CE (Fig.1,Fig.2) que mostrou achados imagiológicos compatíveis com a MDAC tipo I.Os autores pretendem realçar neste caso a coexistência de duas entidades relativamente raras e sem nexo descrito na bibliografia consultada
Figura I
RMN CE. Rebaixamento das amígdalas cerebelosas. Achado compatível com Malformação de Arnold Chiari tipo I.
Figura II
RMN CE. Rebaixamento das amígdalas cerebelosas, sobre todo à direita. Achado compatível com Malformação de Arnold Chiari tipo I.
BIBLIOGRAFIA
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