Homem de 67 anos com lesões cutâneas eritematosas da face persistentes, episódios recorrentes de alteração da coloração dos dedos das mãos associado ao frio e queixas de pirose. Objectivamente com múltiplas telangiectasias da face e lábios (Fig. 1), edema das mãos e dedos (puffy hands) com fenómeno de Raynaud e distrofia ungueal (Fig. 2), sem calcinose ou úlceras digitais. Analiticamente com anticorpos anti-nucleares positivos, título 1:1280; anticorpos anti-RNP 670 U/mL (valor de referência <5 U/mL); factor reumatóide 249 UI/mL (valor de referência <30 UI/mL) e anticorpos anti-centrómero e Scl-70 negativos; função renal normal, sem proteinúria ou eritrocitúria. Realizou capiloroscopia que mostrou desorganização capilar com áreas avasculares e megacapilares; manometria esofágica com aperistalse do corpo esofágico e esfíncter esofágico inferior hipotónico; provas funcionais respiratórias, tomografia computorizada e ecocardiograma transtorácico sem alterações.
Pontua 9 nos critérios de classificação da ACR/EULAR1 (puffy fingers; telangiectasias; alterações dos capilares periungueais; fenómeno de Raynaud) pelo que foi assumido Esclerose sistémica (ES) com potencial evolução para Doença mista do tecido conjuntivo (MCTD). Iniciou nifedipina pelo fenómeno de Raynaud e antiácidos com melhoria da sintomatologia. Durante o seguimento não apresentou outra clinica ou envolvimento de outros órgãos.
A ES é caracterizada pela presença de alterações microcirculatórias, imunitárias e fibrose. As manifestações clínicas são diversas e incluem envolvimento cutâneo, pulmonar, gastrointestinal, renal, entre outros2. A prevalência estimada é de 50-300 casos/1 000 000 habitantes2,3. Alguns doentes partilham características com a MCTD e a ausência de anticorpos típicos da ES no caso apresentado fazem duvidar da certeza do diagnóstico. O anticorpo anti-RNP é sugestivo de MCTD mas está presente em 5% dos doentes com ES4,5. O reconhecimento deste tipo de alterações cutâneas, que reflectem patologia major subjacente, são fundamentais para o diagnóstico precoce e adequada orientação destes doentes, de forma a evitar a progressão da doença e melhorar o prognóstico5,6.
Figura I
Múltiplas telangiectasias da face e lábios.
Figura II
Edema das mãos e dedos (puffy hands) com fenómeno de Raynaud e distrofia ungueal.
BIBLIOGRAFIA
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