Apresenta-se o caso de um doente do sexo feminino de 49 anos, com história pessoal e familiar de neurofibromatose tipo 1 (pai, irmã e filho). As primeiras manifestações desta doença, terão sido objetivadas na infância, inicialmente manchas café-com-leite, posteriormente efélides axilares (Fig. 1), e aos 25 anos, na primeira gravidez, objectiva-se o primeiro de muitos neurofibromas (Fig. 2).

A Neurofibromatose tipo (NF) 1 ou doença de von Recklinghausen, foi descrita pela primeira vez em 1882 pelo patologista alemão Friedrich von Recklinghausen.¹ Actualmente, consideram-se três formas clínicas de neurofibromatose geneticamente distintas: NF tipo 1, tipo 2 e a schwannomatose, sendo a primeira a mais comum.^1,2,3

É uma doença autossómica dominante, devido a mutações no gene NF1, localizado no cromossoma 17q11.2.^1,2 Apresenta uma incidência de 1 em cada 2600-3000 indivíduos.² Metade dos casos apresentam uma forma hereditária e os restantes mutações de novo.^1,2 Nas formas hereditárias, a penetrância é completa.² Contudo, as apresentações clínicas são diversas.^1,2 O quadro clínico típico caracteriza-se por manchas café-com-leite (tendem a desaparecer ao longo da vida), efélides axilares ou inguinais, displasia esquelética, nódulos de Lisch (hamartomas da íris) e neurofibromas (tumor benigno, o mais típico da NF tipo 1) tendência a aumentar em número ao longo da vida).^1,2,4

Os testes genéticos raramente são necessários.² O diagnóstico é feito através de achados clínicos, sendo necessários pelo menos dois de sete critérios: 1. Seis ou mais manchas café-com-leite (≥5 mm de diâmetro antes da puberdade ou ≥ 15 mm depois da puberdade); 2. Efélides na região axilar ou inguinal (>2); 3. Dois ou mais neurofibromas ou um neurofibroma plexiforme; 4. Glioma óptico; 5. Dois ou mais hamartomas da íris (nódulos de Lisch); 6. Uma lesão óssea característica, como displasia do esfenóide ou afilamento dos ossos longos do córtex, com ou sem pseudoartroses; 7. Familiar de primeiro grau com NF tipo 1.^1,2,4

Figura I

Efélides axilares

Figura II

Neurofibromas

  BIBLIOGRAFIA  

1. Espig AF, et al. Neurofibromatose tipo 1: Atualização. Rev Bras Clin Med. 2008; 6: 243-249;

2. Korf BR. Neurofibromatosis type 1: Pathogenesis, clinical features, and diagnosis. Uptodate. [accessed 27 Out 2017]. Available from: https://www.uptodate.com/contents/neurofibromatosis-type-1-nf1-pathogenesis-clinical-features-and-diagnosis;

3. Korf BR. Neurofibromatosis type 1: Management and prognosis. Uptodate. [accessed 27 Out 2017]. Available from: https://www.uptodate.com/contents/neurofibromatosis-type-1-nf1-management-and-prognosis?source=search_result&search=Neurofibromatosis+type+1%3A+Management+and+prognosis&selectedTitle=1~109;

4. Hsieh DT. Neurofibromatosis type 1. Medscape. [accessed 27 Out 2017]. Availablem from: https://emedicine.medscape.com/article/1177266-overview?src=refgatesrc1.