Jovem 26 anos, admitido no Serviço de Urgência deste Hospital por dispneia, ortopenia, cansaço fácil para pequenos e médios esforços e edema dos membros inferiores com algumas semanas de evolução e agravamento recente. Ao Exame Objectivo salientava-se hiperpigmentação cutânea, edemas dos membros inferiores, hepatomegália, sopro sistólico mitral e sinais indirectos de hipogonadismo. Do estudo complementar realizado, analiticamente apresentava elevação das transaminases, da transferrina e do índice de saturação da transferrina e diminuição das hormonal sexuais FSH, LH e testosterona total. O Ecocardiograma transtorácico revelou função ventricular severamente deprimida com hipocinésia global e regurgitação mitral grave. Apesar da pesquisa da mutação HFE ter sido negativa, suspeitámos de hemocromatose juvenil ou tipo 2 e o doente realizou Ressonância Magnética (RM) cardíaca (Fig. 1), abdominal e cerebral (Fig. 2) que demonstraram marcados depósitos de ferro a nível cardíaco, hepático e cerebral.
A hemocromatose juvenil é uma doença rara, autossómica recessiva, caracterizada por lesão hepática, cardiomiopatia e hipogonadismo hipogonadotrófico antes dos 30 anos devido à deposição de ferro nestes órgãos1,2. Classicamente há mutações no gene HFE mas 20% dos doentes não apresentam esta mutação.3 O diagnóstico é confirmado pela evidência de depósitos de ferro em RM, por biópsia hepática ou por pesquisa da mutação no gene que codifica a hemojuvelina1,3.
Após 12 meses de follow-up o doente foi submetidos a flebotomias seriadas e mantém-se assintomático.
Figura I
Depósitos de ferro a nível cardíaco
Figura II
Depósitos de ferro a nível cerebral
Figura II
Depósitos de ferro a nível cerebral
BIBLIOGRAFIA
1. EASL, ‘Recomendações de Orientação Clínica da EASL para hemocromatose associada ao gene HFE’, Journal of Hepatology 2010
2. Nicholson, A., ‘Hereditary Haemochomatosis - Diagnosis & Management from a GP Perspective, Irish Haemochromatosis Association, 2013
3. Kanwar, P.; Kowdley, K., ‘Diagnosis and treatment of hereditary hemochromatosis: an update’, Expert Rev. Gastroenterol. Hepatol. 7(6), 517–530 (2013)
