A lipomatose simétrica múltipla (LSM) ou doença de Madelung, é uma doença rara, caracterizada pela acumulação simétrica de tecido lipomatoso não-encapsulado à volta do pescoço, tórax e região escapular. [1-3]
A doença foi documen¬tada pela primeira vez em 1846 por Brodie, por Madelung em 1888 e por Launois & Bensaude em 1898. [4] Apresenta três diferentes fenótipos sendo o Tipo I caracterizado por uma lipomatose da coluna cervical com deposição de gordura nas glândulas parótidas (bochechas de hamster), região cervical, região posterior do pescoço (nuca de búfalo), região submentoniana (colar de Madelung), ombros e triângulo supraclavicular. [1,2] Não tem fisiopatologia definida, mas o etilismo verifica-se em mais de 90% dos casos, embora hajam relatos de doentes sem consumo de álcool. [1,5] Verificou-se recentemente uma associação com tecido adiposo castanho (TAC). [2,5] Isto está de acordo com a associação da LSM com doenças mitocondriais, porque o TAC é rico em mitocôndrias. [3,6] A história, epidemiologia e características clínicas são a base do diagnóstico. A tomografia computadorizada é útil na avaliação da extensão da doença e possíveis complicações. [1]
Apresenta-se o caso de um homem, 57 anos, com antecedentes de etilismo crónico e malnutrição, e situação social precária, que foi levado ao serviço de urgência por uma queda de aproximadamente 15 degraus, sem evidência de fracturas. Admitido no serviço de medicina interna, aguardando resolução da situação social. À inspecção destacava-se uma deposição de tecido adiposo a nível cervical, e caquexia associada à subnutrição, pelo que foi colocada a hipótese diagnóstica de LSM (Figura 1). A tomografia computorizada cervico-torácica evidenciou uma lipomatose difusa subcutânea nas limitantes intermusculares dos tecidos moles de suporte na transição cervico-torácica e cervicais com dispersão harmoniosa (Figura 2).
Confirmou-se o diagnóstico de LSM. O doente manteve-se sempre assintomático, pelo que mantivemos terapêutica conservadora, optimizando sempre que necessário a oxigenação. De futuro, será seguido para vigilância de possíveis sinais de compressão da via aérea, nomeadamente alterações do padrão do sono, de forma a ser avaliada a necessidade eventual de BiPAP ou cirurgia descompressiva.
Figura I
Doente descrito no caso, com facies característico de doença de Madelung.
Figura II
TC Cervico-torácica em corte transversal, evidenciando padrão de lipomatose cervical sem compromisso da via aérea (A e B) e em corte coronal (C).
BIBLIOGRAFIA
1. Maximiano LF, Gaspar MT, Nakahira ES. Madelung disease (multiple symmetric lipomatosis). Autops Case Report. 2018;8(3):e2018030.
2. Felthaus Oliver, Schön Tresa, Schiltz Daniel, Aung Thiha, Kühlmann Britta, Jung Friedrich, Anker Alexandra, Klein Silvan and Prantl Lukas. Adipose tissue-derived stem cells from affected and unaffected areas in patients with multiple symmetric lipomatosis show differential regulation of mTOR pathways genes. Clinical Hemorheology and Microcirculation 68 (2018) 141-151.
3. Perera Uththara, Kennedy Brooke A, BSc, and Hegele Robert A. Pultiple Symmetric Lipomatosis (Madelung disease) in a Large Canadian Family with the Mitochondrial MTTK c.8344A>G Variant. Journal of Investigative Medicina High Impact Case Reports, volume 6: 1-7, 2018 American Federation for Medical Research.
4. Launois PE, Bensaude R. De L‘adenolipomatose Symetrique. Bull Membres Soc Med Hosp Paris. 1898;1:298.
5. Enzi G, Busetto L, Sergi G, Coin A, Inelmen EM, Vindigni V, Bassetto F, Cinti S. Multiple symmetric lipomatosis: A rare disease and its possible links to brown adipose tissue. Nutr Metab Cardiovasc Dis. 2015;25(4):347-53.
6. Cedikova M, Kripnerov´a M, Dvorakova J, Pitule P, Grundmanova M, Babuska V, Mullerova D, Jitka Kuncova J. Mitochondria in white, brown, and beige adipocytes. Stem Cells Int. 2016;2016:6067349.
