Apresenta-se o caso de uma mulher de 39 anos, sem antecedentes patológicos conhecidos, sem uso de medicação crónica. Recorreu ao serviço de urgência após síncope, referia história de vertigem há seis meses com agravamento progressivo. À admissão, consciente, orientada e colaborante, sem défices neurológicos. Analiticamente sem alterações relevantes. Realizou tomografia computorizada de crânio que evidenciou “calcificações palidais bilaterais, e a nível dos núcleos dentados do cerebelo, caraterísticos de Síndrome de Fahr” (Figura 1). Teve alta para seguimento em consulta externa. Foram pedidas analises que não mostraram alterações do cálcio sérico, fósforo, magnésio, paratormona, vitamina D e cálcio urnário nas 24 horas.
Entretanto, a mãe da doente, de 65 anos, que estava a acompanhar a filha em consulta referiu que também apresentava quadro de vertigens e esquecimentos com mais frequência no último ano, pedidas analises sem alterações de relevo e tomografia computadorizada de crânio que evidenciou “calcificações de predomínio lenticular, dos núcleos dentados e do cerebelo, bilateralmente” (Figura 2).
Portanto após descartada as causas secundarias foi assumido Doença de Fahr de causa hereditária. Neste momento mantêm seguimento em consulta de Medicina Interna, com tratamento para controlo sintomático.
Doença de Fahr e Síndrome de Fahr são raras e caracterizadas por calcificações cerebrais bilaterais simétricas,1,2sendo a primeira idiopática ou hereditária, de transmissão autossómica dominante,3,4e a segunda secundária a alterações do metabolismo fosfo-cálcico.5,6
Figura I
Tomografia computadorizada de crânio, mulher de 39 anos, que mostra calcificações bilaterais intra-parenquimatosas (setas).
Figura II
Tomografia computadorizada de crânio, mulher de 65 anos, que mostra calcificações bilaterais intra-parenquimatosas (setas).
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