A síndrome de Birt-Hogg-Dubé é uma síndrome rara, de transmissão genética autossómica dominante, causada por mutações no gene codificador da foliculina (FLCN)¹. As principais manifestações clínicas são cutâneas (fibrofoliculomas e tricodiscomas, predominantemente na face, pescoço e metade superior do tronco), respiratórias (quistos pulmonares e pneumotórax espontâneo) e renais (com maior risco para cancro renal)^2,3. O diagnóstico é confirmado por identificação de mutação patogénica no gene FLCN². Deve ser considerada como hipótese em casos de pneumotórax espontâneo ou doença pulmonar quística sem outra causa aparente^2,4. O diagnóstico diferencial de doenças quísticas pulmonares inclui Histiocitose de Células de Langerhans, Linfangioleiomiomatose, Pneumonia Intersticial Linfocítica e Amiloidose⁵.

Apresenta-se o caso de uma doente de 63 anos, do sexo feminino, leucodérmica, não fumadora. Foi internada por toracalgia pleurítica, apresentando pneumotórax à esquerda na telerradiografia de tórax. A Tomografia Computorizada Torácica (TC-T) confirmou pneumotórax e evidenciou quistos gasosos bilaterais no parênquima pulmonar (Figura 1). Dadas as dimensões do pneumotórax e ausência de dispneia optou-se pela não colocação de drenagem torácica, tendo-se verificado a resolução do pneumotórax. A TC-T de controlo mostrou lesões quísticas sobreponíveis (Figura 2). A doente apresentava ainda lesões cutâneas na face, não biopsadas, sugestivas de fibrofoliculomas. O estudo funcional respiratório foi normal. Questionando a história familiar apurou-se que o irmão também apresentava história de pneumotórax espontâneo e presença de fibrofoliculomas faciais, o que levantou a hipótese de diagnóstico de Síndrome de Birt-Hogg-Dubé. Foi realizado estudo genético, que revelou mutação patogénica no gene FLCN, o que confirmou este diagnóstico.

Este caso é um exemplo relevante de uma síndrome rara, muitas vezes subdiagnosticada, que cursa com história familiar de patologia pulmonar quística bibasal sem etiologia aparente e lesões cutâneas típicas.

Figura I

Imagem A assinala quistos pulmonares (áreas de retenção aérea de paredes finas) que se distribuem bilateralmente e que predominam nos andares inferiores do tórax. Imagem B assinala a presença de câmara de pneumotórax esquerdo

Figura II

Resolução de pneumotórax, permanecendo quistos pulmonares

  BIBLIOGRAFIA  

1 – Sasso A, Belém L, Zanetti G, Souza C, Escuissato D, Irion K et al. Birt Hogg-Dubé syndrome. State-of-the-art review with emphasis on pulmonary involvement. Respir Med. 2015; 109:289-296

2 – Menko F, Steensel M, Giraud S, Friis-Hansen L, Richard S, Ungari S et al. Birt-Hogg-Dubé syndrome: diagnosis and management. Lancet Oncol. 2009; 10:1199-206

3 – Minnis P, Riddell P, Keane M. A rare cause of cystic lung disease - Birt-Hogg-Dubé syndrome. Respir Med Case Rep. 2016; 18.90-92

4 – Lee J, Cha Y, Kim J, Choi J. Birt-Hogg-Dubé syndrome: characteristic CT findings differentiating it from other diffuse cystic diseases. Diagn Interv Radiol. 2017; 23:354-359

5 – Baldi B, Carvalho C, Dias O, Marchiori E, Hochhegger. Diffuse cystic lung diseases: differential diagnosis. J Bras Pneumol. 2017; 43(2):140-149