Apresenta-se caso de uma mulher de 44 anos, com início da sintomatologia aos 38 anos, caracterizada por fraqueza muscular com agravamento progressivo, cansaço fácil, síncope recorrente e amenorreia. Sem patologias conhecidas.Antecedentes familiares: pai e avô paternos falecidos por patologia cardíaca, tio paterno falecido aos 57 anos (relato de dificuldade progressiva para deambular e quedas frequentes), primo paterno com 37 anos com quadro semelhante à doente, atualmente em estudo. No exame objetivo, a doente tinha alopécia frontal, atrofia dos músculos temporais e masséteres, ptose palpebral bilateral (Fig. 1), diparésia facial e tetraparésia distal; não tinha cataratas. Nos exames complementares de diagnóstico há a destacar: eletrocardiografia de 12 derivações com fibrilhação auricular com resposta ventricular controlada, ecocardiograma com ligeira dilatação da aurícula esquerda, sem outras alterações, eletromiografia com miotonia difusa de predomínio nos membros inferiores, sem sinais de polineuropatia sensitiva ou motora e provas de função respiratória com padrão ventilatório misto de predomínio restritivo. O teste genético mostrou expansão no gene DMPK, responsável pela Distrofia Miotónica tipo 1. Neste momento, está sob ventilação não invasiva com pressão positiva e sessões de fisioterapia com objetivo de melhorar a força muscular, melhorar o equilíbrio e evitar a progressão dos sintomas.
A distrofia miotónica tipo I, também conhecida como doença de Steinert1,2 é a forma mais comum no adulto, com prevalência estimada em 1 para 8.000 indivíduos.3 É uma doença primariamente neurológica,4 com comprometimento multissistémico, transmitida por herança autossómica dominante e caracterizada por miotonia.5 Apresenta especial predileção pelo sistema de condução cardíaco, podendo afetar qualquer parte do complexo de condução, sendo o sistema His-Purkinje o mais frequentemente afetado. De entre as taquiarritmias, o flutter e a fibrilhação auricular podem estar presentes em até 25% dos casos.6
Figura I
Mulher com características faciais típicas da doença de Steinert
BIBLIOGRAFIA
1. Batten FE, Gibb HP. Myotonia atrophica. Brain 1909;32:187-205.
2. Steinert H. Myopathologische Beitäge: uber das klinische und anatomische bild des muskelschwunds der myotoniker. Deutsch Z Nervenheilk 1909;37:58-104.
3. Harper PS. Myotonic dystrophy: the clinical picture. In. HARPER, P.S. Myotonyc Dystrophy, 2nd edn. W.B. Saunders Co., London, Philadelphia, Toronto, Sydney, Tokyo; 1989:13-36.
4. Walton JN, Gardner-Medwin D. Progressive muscular dystrophy and myotonic disorders. In. WALTON, Disorders of voluntary muscle (Livingstone, London), 1981.
5. Brook JD, McCurrach ME, Harley HG et al. Molecular basis of myotonic dystrophy: expansion of a trinucleotide (CTG) repeat at 3’ end of a transcript encoding a protein kinase family member. Cell 1992;68:799-808.
6. Brembilla-Perrot B, Schwartz J, Frikha Z, Sellal JM, Olivier A, Louis S, etal. Misdiagnosis of atrial flutter/fibrillation in myotonic dystrophy and
prognosis. Eur Heart J. 2013;34 Suppl 1:P4949.
